Hoy se conmemora el día mundial del autismo. El autismo no es una enfermedad sino un trastorno y tal vez sea por eso que nos está costando tanto generar desde métodos diagnósticos precoces hasta políticas públicas para la inclusión y la ayuda integral para el desarrollo de personas con esta condición. Las enfermedades son procesos que se caracterizan por una alteración del estado de salud sano. Para ser considerado una enfermedad la alteración debe cumplir con al menos dos de las siguientes características: tener signos y síntomas identificables y comprobables rápidamente, presentar alteraciones anatómicas y/o tener un agente etiológico o causa reconocible por el especialista.

En cambio, un trastorno, es un conjunto de síntomas, acciones y/o comportamientos que no se explica por una afección generalizada del organismo si no más bien por un desvío del estado que posee ese individuo respecto de la mayor parte de la población donde está incluido, no existiendo causa conocida para esto. El trastorno del espectro autista tal como dice su nombre incluye diferentes combinaciones de síntomas, acciones y comportamientos que se desvían en mayor o menor grado de aquellos que posee y practica la media de la población. El trastorno del espectro autista es un trastorno del  desarrollo y su diagnóstico precoz durante los primeros años de vida mejora sustancialmente las posibilidades de desarrollo del niño.

No obstante, debido a que es un trastorno con un amplio espectro de síntomas, acciones y comportamientos este diagnóstico precoz es dificultoso. Por este motivo es necesario que todos los padres y pediatras estén particularmente alertas y se interioricen en las características de esta condición a fin de detectarlas tempranamente. Además es necesario el accionar de la comunidad científica y el ministerio de ciencia y de salud para apoyar a médicos y padres con nuevos instrumentos que colaboren y faciliten el diagnóstico oportuno.

La genética y la consejería genética ofrecen una oportunidad de apoyar este diagnóstico. Si bien el trastorno del espectro autista no es en sí mismo una condición genética, posee un componente genético que puede contribuir al diagnóstico precoz. Sin embargo en Chile todavía no conocemos la prevalencia de las mutaciones asociadas a trastornos del espectro autista y el consejo genético es prácticamente inexistente. Hasta hace un año existían muchas dudas respecto a la secuenciación del material genético de un menor de edad, pero hoy existen tecnologías de protección de datos personales que hacen que esto sea posible en total privacidad. Este conocimiento sumado a la posibilidad actual de realizar la secuenciación del material genético de un embrión en desarrollo a la novena semana de gestación sin peligro alguno, proveerá una herramienta invaluable de apoyo para el monitoreo de los casos de riesgo, el diagnóstico precoz previo a las dos años y la preparación anticipada del entorno familiar y médico a fin de poder establecer un seguimiento que garantice a esos pequeños la mejor oportunidad posible para que desarrollen sus vidas.