Estudio encuentra la mutación genética que causa la leucemia aguda

El origen de la leucemia linfoide aguda (LLA), un tipo agresivo de cáncer, que es  más común en los niños, está en la mutación de un gen que produce una proteína vinculada con la inmunidad, según un estudio realizado por investigadores brasileños y portugueses divulgado este martes.

El hallazgo abre el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad, especialmente para los recurrentes o para aquellos en los que el tratamiento convencional no funcione.

El estudio, publicado en revista Nature Communications, lo realizaron investigadores del Centro Infantil Boldrini (Brasil) y del Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, en Portugal, gracias a una beca conjunta otorgada por la Fundación de Apoyo a la Investigación del Estado de Sao Paulo (Fapesp) y la Fundación Portuguesa para la Ciencia y la Tecnología (FCT).

«A partir de un modelo animal desarrollado en Brasil, observamos que la activación continua de la función de la proteína IL-7R, incluso en niveles fisiológicos de su expresión, desencadena la proliferación exagerada de leucocitos (glóbulos blancos) de la familia de los linfocitos, dando lugar a la leucemia aguda grave», explicó, José Andrés Yunes, investigador del Centro Infantil Boldrini y uno de los autores del estudio, citado por la agencia Fapesp.

Modelo de ratón transgénico

La investigación reveló que la mutación del gen productor de IL-7R, además de desencadenar leucemia, también estimula nuevas mutaciones en otros genes, como PAX5 y KRAS, que hacen que la enfermedad progrese.

A diferencia de otros estudios sobre genes relacionados con la aparición y crecimiento de tumores, los investigadores desarrollaron un modelo de ratón transgénico que simulaba la mutación en el gen IL-7R sin alterar su control de transcripción.

«Con eso pudimos mantener la proteína IL-7R mutante siendo producida en las mismas etapas de maduración del linfocito y con la misma intensidad. De esta forma, el efecto de la mutación puede evaluarse en niveles fisiológicos normales», explicó el experto.

La leucemia linfoide aguda es una proliferación exagerada de células B, las progenitoras de los linfocitos.

Actualmente, las terapias convencionales como la quimioterapia son efectivas hasta en un 90% de los casos. No obstante, por ser tratamientos difíciles, la tasa promedio de curación en Brasil está entre el 40% y el 50% en los niños, y de entre el 30 % y el 40 % en los adultos.