La atrofia muscular espinal puede ser mortal si no hay detección oportuna

Dificultades para sentarse sin apoyo, ponerse de pie y caminar son las principales afectaciones que tiene la atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que, en casos extremos, puede causar la muerte en menores de dos años, por lo que es indispensable su detección oportuna.

“La atrofia es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua”, señaló la neuróloga pediatra Miriam Jiménez.

Paralelamente, la experta explicó que esta enfermedad afecta los músculos por medio de una mutación de un gen recesivo de los portadores, la cual impide la producción de una proteína, y “esto hace que los músculos no funcionen correctamente”.

Este padecimiento afecta principalmente a niños, con una incidencia de uno por cada 10.000 nacimientos, y en muchas ocasiones causa la muerte antes de que se cumplan los dos años.

Respecto del origen de la enfermedad, es genético. Se genera cuando una persona es portadora de un gen que al heredarlo a su hijo, hace que el bebé no pueda producir una proteína que ayuda en el desarrollo muscular en etapas de la infancia.

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De acuerdo con datos de la Fundación Atrofia Muscular Espinal México (CurAME), para que un bebé desarrolle la enfermedad se necesita que ambos padres porten dicho gen.

Las dificultades musculares que genera en los bebés les imposibilita sentarse sin apoyo, dificultades al gatear, no pueden ponerse de pie solos, caminan solos con ayuda; es decir, se les dificulta o no pueden realizar ninguna actividad que requiera fuerza en la espina dorsal.

Existen dos tipos de atrofia, la de nivel 1, que se presenta en menores de dos años, es sumamente agresiva y mortal, y la de nivel 2, que se presenta entre los seis y los 18 meses y el paciente llega a vivir hasta la adolescencia.

Buscan declarar a la atrofia muscular espinal como enfermedad rara

La especialista explicó que en la actualidad no hay cura para esta enfermedad, pero la clave para el control médico es su detección temprana, pues tradicionalmente, el abordaje de este tipo de enfermedades en el país se hace desde una perspectiva médico-clínica.

No obstante, en años recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes se ha incrementado, debido a diagnósticos moleculares oportunos, implementación de un tamiz neonatal molecular, y atención médica multidisciplinaria proactiva, indicó.

No obstante, lamentó que actualmente los tratamientos siguen teniendo costos muy elevados.

Por ello, urgieron a las autoridades a reconocer esta enfermedad como rara y que destinen esfuerzos para investigar y desarrollar tratamientos científicos efectivos y eficaces al servicio de las personas con enfermedades raras.

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